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目的探讨大Y染色体核型是否能造成临床效应.方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析. 结果在检出的429例大Y染色体患者中,有384例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胚停育、死胎、畸胎、生育过缺陷儿、早产儿或染色体异常儿等),22例不育,5例生长发育迟缓,18例精子发生各种异常等.结论大Y染色体可导致不同程度的临床效应.