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例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通贯.心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体。