【摘 要】
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目的探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科
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目的探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄（16.1±2.7）岁,26例（86.6%）患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉。所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫。患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水
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