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患儿，女，21 d，因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症，考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测，并积极对症治疗。新一代基因测序发现，PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC (L280Pfs*11)，突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酸血症。患儿病情危重，虽经积极治疗，但患儿意识障碍程度仍逐渐加重，自主呼吸消失，最后并发肺炎死亡。丙酸血症是一种较为常见的新生儿遗传代谢性疾病，该病临床表现复杂多样，诊断困难。临床上遇到以发育落后、肌张力低下、反复抽搐、呕吐等为表现，不能以常见疾病解释的患儿，需要考虑该病可能。新一代测序方法可快速进行基因诊断，为后期精确治疗打下坚实的基础。