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患儿,男,2岁,因头大,不会说话而就诊.查体:头稍大,囟门未完全闭合,能独立行走,智力,反应尚可.胸廓对称,心肺正常,肝、脾未触及,四肢及皮纹正常.CT示轻度脑积水,脑电图等各项检查均正常.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生时无窒息史.其母第1胎妊娠3个月时自然流产.父母表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.