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药物基因组学是临床基因检测的新兴领域,是个体化医学模式的重要组成部分。药物基因组学检测的结果能够在安全、合理用药中发挥指导作用,这使得越来越多的研究者更加关注遗传信息多态性与个体药物反应差异之间的关系。诞生于上世纪80年代的基质辅助激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)已成为临床领域进行基因检测的主流技术之一。对于药物基因组学检测中常见的单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(In/Del)等分子标记,MALDI-TOF MS均能实现准确检出,同时以其检测的多重性、精准性、简