脐疝-巨舌-巨体综合征1例

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1 病例介绍患儿郝某,女,7个月,主诉巨舌并发脐疝就诊于我科.其母妊二产一,孕期羊水过多,于孕36周早产一女.患儿出生时体重3740 g,身长53 cm,前囟1 cm×1 cm,Apgar评分为10分.出生后即发现舌体肥大,且脐疝,未发现肢体肥大;心脏杂音渐增强,心电图及心脏超声示:先天性心脏病(多发性房间隔缺损);肾脏B超示双肾肥大,肾功能检查正常;化验检查示红细胞增多症合并高胆红素血症.出生时血糖低(2 mmol/L),未经治疗,2月复查血糖接近正常值.其父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传病
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