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本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．资料中还包括了一些罕见的染色体疾病．对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。