新生儿早老症1例

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:johnwangjohn
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早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000。1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS[3]。HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌)、特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和 Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare and sporadic autosomal dominant disease [1], one of the premature aging diseases [2]. Most of the patients are children, the incidence rate is 1/8 000 000. Hutchinson’s case was first reported by Hutchinson in 1886; Gilford again described the disease in 1904 and was named HGPS [3]. HGPS patients have very fast aging, mainly manifested as severe growth retardation, baldness, subcutaneous fat loss, scleroderma, characteristic craniofacial abnormalities (such as carved nose, bird-like face, small jaw), characteristic bone changes Osteoporosis, clavicular reabsorption and
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