【摘 要】
：
目的 分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点.方法 结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR测序鉴定基因突变位点.结果 两名患者临床表现为反复发生的角膜刺激症状伴视力下降,眼前段照相显示角膜基质层颗粒状或雪花状混浊,患者外周血基因测序发现TGFBI基因上分别存在c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124杂合位点突变.结论 两名颗粒状角膜营养不良
【机 构】
：
暨南大学第二临床医学院 广东 深圳 518000;暨南大学附属深圳眼科医院眼底病科 广东 深圳 518040
论文部分内容阅读
目的 分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点.方法 结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR测序鉴定基因突变位点.结果 两名患者临床表现为反复发生的角膜刺激症状伴视力下降,眼前段照相显示角膜基质层颗粒状或雪花状混浊,患者外周血基因测序发现TGFBI基因上分别存在c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124杂合位点突变.结论 两名颗粒状角膜营养不良患者均表现为角膜刺激症状,该疾病分别由TGFBI基因的c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124位点杂合突变导致,基因检测分别诊断为GCD1型及GCD2型.
其他文献
目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)超声(US)、磁共振成像(MRI)表现及诊断价值.方法 选定本院2019年3月至2021年3月收诊的80例HIE患儿,按照程度不同分为轻度(28例)、中度(30例)、重度(22例),同期选择30例健康新生儿,均行MRI、US检查.观察MRI、US两种影像学检测方法的诊断结果,比较其脑梗死(CI)、白质软化(PVL)、旁矢状区脑损伤(PBI)、基底节丘脑损伤(BGTI)、选择性神经元损伤(SND)、脑水肿(CE)病理显示情况.并记录MRI的表观扩散系数(ADC)值,以
目的 探讨隐源性机化性肺炎(COP)合并乙型肝炎肝硬化时的治疗策略.方法 回顾经病理诊断的1例COP合并乙型肝炎肝硬化患者的临床资料、治疗经过及预后.结果 因COP合并乙型肝炎肝硬化、食道静脉曲张等情况,在既往治疗中,未能足量、长期应用糖皮质激素,机化性肺炎呈逐步进展.在反复分析论证及复习文献,且与家属共同商议后制定糖皮质激素治疗方案,患者病情逐步好转出院.结论 COP合并乙型肝炎肝硬化时,是否应用糖皮质激素,应根据患者基础情况及病毒控制情况具体分析,如基础情况尚可,病毒可控制,应积极激素治疗,但需充分告
目的 分析血管超声在评估颅外段椎动脉夹层(VAD)中的效能及发生漏诊、误诊的因素.方法 将我院于2016年5月至2021年5月收治的121例疑似颈动脉夹层(CAD)患者为研究对象,均先后完成颈部血管超声检查及高分辨率磁共振成像(HRMRI)检查,统计超声检查结果,具体内容包括VAD患者数量、病变椎动脉数量、侧别及节段;以HRMRI诊断结果为准,计算血管超声诊断效能及一致性,并统计血管超声漏诊、误诊情况.结果 60例VAD患者血管超声全部诊断,检出85支动脉出现夹层,壁内血肿型占75.29％、无内膜漂浮型,
目的 探讨确诊型前庭性偏头痛(dVM)患者临床特征及Cawthorne-Cookeey和虚拟现实(VR)两种前庭康复操分别对眩晕障碍量表评分(DHI)、欧洲五维健康量表评分(EQ-5D)的影响.方法 选定本院2020年1月至2021年5月收诊的120例dVM患者,随机法分为试验组1(40例,Cawthorne-Cookeey前庭康复训练组)、试验组2(40例,VR虚拟环境训练组)与对照组(40例,无康复训练组)3组.观察分析120例dVM患者的各项临床特征,并比较三组治疗后4周的DHI评分、EQ-5D评分
目的 探究神经内镜微创手术治疗高血压脑出血近期效果,并分析远期预后.方法 研究时间段为2018年1月至2020年5月,研究对象为118例高血压脑出血患者,结合手术方案划分为对照组和观察组两组,每组59例.对照组实施硬通道微创穿刺引流术,观察组实施神经内镜微创术.记录两组手术前后细胞因子、美国国立卫生院脑卒中量表(NIHSS)评分、Barthel指数的变化,比较两组手术相关指标、并发症情况及术后6个月的预后情况.结果 手术时间对比,观察组较长,术中出血量对比,观察组较多,但术后48h、72h时血肿清除率高于
目的 探讨小牛血去蛋白提取物眼用凝胶应用于干眼症患儿治疗中对结膜充血评分的影响.方法 选取2018年12月至2020年12月在郑州市第二人民医院治疗的干眼症患儿78例作为研究对象,按照随机摸球法分成A组(39例)和B组(39例),B组给予玻璃酸钠滴眼液治疗,A组给予小牛血去蛋白提取物眼用凝胶治疗,比较两组患儿结膜充血评分、基础泪液分泌试验(SIt)及泪膜破裂时间(BUT).结果 两组治疗后结膜充血评分明显低于治疗前(P<0.05),A组评分明显低于B组(P<0.05);两组治疗后BUT明显短于治疗前(P<
目的 分析以显微镜为媒介二氧化碳激光治疗成人会厌囊肿的可行性.方法 将我院于2017年1月至2019年5月收治的120例会厌囊肿患者分为2组,即观察组和对照组,对照组接受鼻内窥镜下低温电离子消融术治疗,观察组行显微镜下二氧化碳激光治疗,观察并比较术中、术后常规资料,并统计并发症发生情况及复发率.结果 观察组切除平均用时、术中出血量、囊肿破裂数量均显著低于对照组,差异存在统计学意义(P0.05).结论 成人会厌囊肿患者显微镜下应用二氧化碳激光治疗近远期疗效均明显,能减少手术时间及出血量,避免囊肿破裂,在复发
年轻患者,胸部CT发现纵隔累及气管不规则肿块、明显不均匀强化,同时肺部见实变、结节、小叶间隔增厚,该病例部位及强化特点不同于淋巴瘤常见表现,易误诊为其他恶性肿瘤.
目的 对AIDS相关脑内淋巴瘤的影像诊断及鉴别应用进行探讨分析.方法 选取了2018年4月至2020年2月在我院就诊治疗的15例AIDS相关脑内淋巴瘤患者为研究对象.所有患者均接受MRI平扫及增强扫描检查以及病理学解剖诊断,分析检查结果.结果 在15例AIDS相关脑内淋巴瘤患者的MRI影像诊断中,以单发病灶为主,共12例单发病灶,3例多发病灶,共20个病灶,病灶分布部位多为脑室或中线周围,以幕上分布为主.T1WI病灶的信号表现多为低信号、稍高信号或者等高信号,共有13例患者,15个病灶,其信号表现多为小片
目的 掌握粤北乳源县非职业性急性一氧化碳中毒(ACOP)事件发生情况,分析其流行病学特征,为本地区非职业性ACOP的防治工作提供科学依据.方法 对2018年1月至2020年12月乳源县人民医院收治的非职业性ACOP事件流行特征进行描述性分析.结果 该期间乳源县人民医院共收治非职业性ACOP580例患者,其中93.62％非职业性ACOP发生在居民家庭内,并且每年11月到次年4月天气湿冷的春季和冬季集中高发,ACOP患者数与最低气温呈负相关,与风力呈正相关.患者年龄9个月～88岁,平均年龄30岁.其中30～6