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目的:探讨母体外周血游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)检测失败的影响因素及其妊娠结局。方法:回顾性选取2017年4月至2019年4月在北京大学第三医院接受cfDNA检测的5 195例孕妇,按照cfDNA首次检测是否得到有效结果分为cfDNA检测成功组(5 107例)及cfDNA检测失败组(88例)。采用Mann-Whitney n U检验及n χ2检验对比cfDNA检测成功与失败孕妇的临床特征,通过多因素logistic回归分析cfDNA检测失败的危险因素及体重指数(body mass index, BMI)对检测成功率的影响,评估重采血检测的可行性及重采血检测失败的影响因素。n 结果:首次检测失败率为1.7%(88/5 195),失败者中85例选择重采血检测,74例(87.1%,74/85)获得了有效的cfDNA检测结果,11例(12.9%,11/85)仍无有效结果,cfDNA检测最终失败率为0.2%(11/5 195)。多因素回归分析显示孕妇年龄增加(n OR=1.086,95%n CI:1.023~1.152,n P=0.006)、BMI增加(n OR=1.083,95%n CI:1.021~1.149,n P=0.008)及双胎妊娠(n OR=3.093,95%n CI:1.715~5.577,n P<0.001)是cfDNA检测失败的危险因素,而胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)浓度高(n OR=0.758,95%n CI:0.720~0.761,n P<0.001)是检测失败的保护因素。进一步按孕妇采血检测cfDNA时的BMI分组,发现超重组(BMI 25~29.9 kg/mn 2)和肥胖组(BMI ≥30 kg/mn 2)孕妇发生cfDNA检测失败的风险分别为正常体重组(BMI 18.5~24.9 kg/mn 2)的3.626倍(n OR=3.626,95%n CI:2.298~5.724,n P<0.001)和4.064倍(n OR=4.064,95%n CI:1.779~9.284,n P=0.001)。重采血检测的成功率随母体BMI的增加而降低,但与2次采血的时间间隔无关(n OR=0.840,95%n CI:0.699~1.245,n P=0.065)。74例重采血检测获得有效结果的孕妇中,检测结果高风险7例,经羊水细胞染色体核型分析证实1例45,X和1例47,XXY。11例重采血检测失败的孕妇中有8例进行了产前诊断,胎儿染色体核型均正常;其余3例未行产前诊断,但均分娩了表型正常的新生儿。cfDNA检测失败组与成功组间妊娠丢失率差异无统计学意义[9.1%(8/88)与2.5%(128/5 107),n P=0.090]。n 结论:孕妇年龄增加、BMI增加、cffDNA浓度低、双胎妊娠更容易发生cfDNA检测失败。肥胖孕妇可以适当推迟采血孕周以降低cfDNA检测的失败率。对于初次检测失败的孕妇,推荐重采血进行cfDNA检测,重采血检测失败或高风险者进行产前诊断。