【摘 要】
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高苯丙氨酸血症(HPA)是一种最早发现的可治疗的常染色体隐性遗传代谢病,可由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)或其辅酶-四氢生物蝶呤(BH4)缺陷所致,如不及时诊断治疗,将会出现严重的智
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高苯丙氨酸血症(HPA)是一种最早发现的可治疗的常染色体隐性遗传代谢病,可由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)或其辅酶-四氢生物蝶呤(BH4)缺陷所致,如不及时诊断治疗,将会出现严重的智力低下,如早期诊断、早期治疗,则可避免或者减轻脑损伤的发生。东营市2000年7月~2008年12月共筛查157 82
Hyperphenylalaninemia (HPA) is one of the earliest treatable autosomal recessive metabolic diseases that can be diagnosed due to phenylalanine hydroxylase (PAH) or its coenzyme-tetrahydrobiopterin (BH4 ) Defects, if not timely diagnosis and treatment, there will be serious mental retardation, such as early diagnosis and early treatment, you can avoid or reduce the occurrence of brain injury. Dongying City, July 2000 ~ December 2008 were screened 157 82
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