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目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性。结果MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T。病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T