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【摘 要】目的：探讨Dandy-Walker综合征（DWS）的临床及MRI表现特征。材料和方法：回顾分析7例DWS的临床和MRI资料进行分析。结果：Dandy-Walker综合征临床表现以运动神经症状为主，伴有不同程度的中枢神经系统症状。MRI主要特征①后颅窝扩大呈脑脊液样伴横窦、窦汇和小脑上移②小脑蚓部常缺失或发育不全③后颅窝与四脑室相连④四脑室侧孔、正中孔平面梗阻以上脑室系统扩张。结论：MRI是诊断DWS最理想的方法。
【关键词】Dandy-Walkers综合征；后颅窝囊肿；MRI（核磁共振）
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0785—01
Dandy-Walker综合征（DWS）是胚胎时期脑发育不全引起的畸形，也称Dandy-Walker氏囊、先天性第四脑室中、侧孔闭锁，是一种罕见的先天性脑发育畸形，最早由Dandy于1914年首次报告。该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕上抬。MRI是DWS诊断的重要手段，现我将这7例Dandy-Walker综合征的临床资料及MRI表现总结、分析如下。
1 资料与方法
1.1临床资料
本组共7例，男4例，女3例。年龄1-14岁，平均7.5岁。
1.2 MR 仪器及检查方法
采用GE公司的SIGNA Profile 0.2T低场磁共振成像系统。常规行轴位T1WI、T2WI序列扫描和矢状位扫描。
图1 男5岁。小脑后囊肿与扩大第四脑室相通，小脑蚓部缺如，脑干细小，幕上重度脑积水，胼胝体发育不全（图1a），小脑半球发育不全伴分离（图1b）。图2 男14岁。小脑蚓部部分缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球分离。图3 女3岁。小脑蚓部缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球发育不全伴明显分离、移位。
2 结果
2.1 临床表现
2.1.1 7例患者中有2例颅内压增高症状首发。5例癫痫首发。2例主要表现为头痛，其头痛具有阵发性加重特点，1例清晨起床明显，另一例运动后明显均伴呕吐。5例癫痫发作有2例全身抽搐，间歇发作，3例夜间睡眠时为主，表现为强直-阵挛发作，均伴有不同程度的头痛。
2.1.2 小脑性共济失调症状 7例均有小脑性共济失调症状，其中语言不流利2例，步态不稳6例，站立困难2例。
2.1.3 智力 均较同龄人落后，运动发育较同龄人迟缓。
2.2神经系统检查 3例肌张力正常，颈软，脑神经正常。6例指鼻试验，快复轮替试验阳性，直线行走不行，Kernig阳性。膝腱反射活跃2例。
2.3 脑电图及其他检查
脑电图示后部导联散在低波6-8cpsa波及活动波形不佳，调整不佳3例。腰穿显示颅内压增高3例，眼底检查视乳突水肿2例。
3 讨论：
Dandy-Walkers综合征（Dandy-Walkers syndrome）又叫Dandy-Walkers氏囊、先天性第四脑室中侧孔闭塞综合征。在1914年进行一例婴儿尸检时，偶然发现后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不良、脑室系统积水，认为原因可能是四脑室中侧孔闭塞引起；于1942年Walker及其同事又发现3例，进一步证实了Dandy的理论，于1954年Benda以Dandy和Walkers二位学者的名字定为此病的名称来报道6例。1972年Hart将其正式命名为Dandy-Walkers综合征【4】。French【3】对DWS总结以下几点：①胚胎时期第四脑室中侧孔闭塞②小脑蚓部发育不全或缺失③神经管未闭合.该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张的四脑室向后发展，并与枕大池相连，引起后颅窝扩张，小脑幕上抬。常见于婴儿和儿童，有家族史。
本病国外文献报道女性占53.5%～65.0%，国内文献报道以男性多见【1】。本病可以在任何年龄发病，以儿童期多见，通常2岁以内发病，较轻者终身无表现，根据病情轻重不同，临床表现复杂多样，因此介绍几种重要的临床症状：表现为小脑共济、头痛、呕吐、兴奋性增强，头颅增大，枕部为主，智商低下，痫性发作，病情重者出现痉挛，呼吸窘迫。同时伴有畸形如脑膜脑膨出、Meckel Gruber综合症、胼胝体发育不全、脑干纤细、小脑分离等。
Dandy-Walker畸形、Dandy-Walke变异均属于DWS分支。Dandy-Walker畸形表现为后颅窝扩张，小脑幕、窦汇及横窦上移，第四脑室扩大并与后颅窝巨大囊肿相通。小脑蚓部发育不良或未发育，发育不良的蚓部被向上移位，小脑半球有不同程度的发育不良，脑干可表现为发育不良，且受压向斜坡方向移位，约80%病例合并脑积水。Dandy-Walke变异表现为蚓部轻度发育不良，脑干无受压，枕大池与第四脑室相通，后颅窝囊状扩张程度不一，第四脑室轻度扩张，后颅窝无明显扩张，脑积水出现率较低等。由于MRI可以多方位扫描，无骨伪影，显示后颅窝优于CT，尤其是矢状面图像上，可见显示小脑蚓部、第四脑室、导水管以及后颅窝囊肿的关系，并显示天幕上抬的改变。因此，MRI是诊断Dandy-Walker综合征的最理想的影像检查方法。
鉴别诊断主要包括后颅窝蛛网膜囊肿及枕大池畸形【2】。后两者均不出现小脑蚓部发育发育异常。但后颅窝蛛网膜囊肿可以推压小脑蚓部移位或不见，CT和MRI上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在，手术切除或分流囊肿后蚓部可再现，且解剖位置正常。
Dandy-Walkers综合征的治疗方法仍以外科手术为主，手术方式目前有1⑴脑脊液分流术⑵后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术（存有争议）⑶后颅窝囊肿切除术。脑脊液分流术是本病较理想的方式，其中以脑室腹腔分流为主，因它有利脑积水的减少，降颅压，促进脑组织发育，改善神经系统功能。
本病绝大多数预后差，治疗效果与小脑蚓部发育情况，是否伴有其它中枢神经系统畸形（例脑积水、胼胝体发育不全、脑膜脑膨出等）、症状轻重有密切关系。
参考文献：
[1] 李龙、池晓宇、蒋德清等，Dandy-Walker綜合征的临床CT分析（附9例报告）[J].临床放射学杂志.2000，19：593-594
[2] 鱼博浪，中枢神经系统CT和MRI鉴别诊断，陕西：陕西科学技术出版社.2005，434-435
[3] 么恩亮、秦卫和张秀红等，Dandy-Walker畸形的影像学表现（附5例报告及文献复习）[J]。实用放射学杂志，2001，17；539-541.
[4] French Bv.midine fusion defects and defects of fomation .In：Younm Jred.Neurological surgerg（m）.v013.phidadel—phia：saunders，1982.1288-12389
【关键词】Dandy-Walkers综合征；后颅窝囊肿；MRI（核磁共振）
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0785—01
Dandy-Walker综合征（DWS）是胚胎时期脑发育不全引起的畸形，也称Dandy-Walker氏囊、先天性第四脑室中、侧孔闭锁，是一种罕见的先天性脑发育畸形，最早由Dandy于1914年首次报告。该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕上抬。MRI是DWS诊断的重要手段，现我将这7例Dandy-Walker综合征的临床资料及MRI表现总结、分析如下。
1 资料与方法
1.1临床资料
本组共7例，男4例，女3例。年龄1-14岁，平均7.5岁。
1.2 MR 仪器及检查方法
采用GE公司的SIGNA Profile 0.2T低场磁共振成像系统。常规行轴位T1WI、T2WI序列扫描和矢状位扫描。
图1 男5岁。小脑后囊肿与扩大第四脑室相通，小脑蚓部缺如，脑干细小，幕上重度脑积水，胼胝体发育不全（图1a），小脑半球发育不全伴分离（图1b）。图2 男14岁。小脑蚓部部分缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球分离。图3 女3岁。小脑蚓部缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球发育不全伴明显分离、移位。
2 结果
2.1 临床表现
2.1.1 7例患者中有2例颅内压增高症状首发。5例癫痫首发。2例主要表现为头痛，其头痛具有阵发性加重特点，1例清晨起床明显，另一例运动后明显均伴呕吐。5例癫痫发作有2例全身抽搐，间歇发作，3例夜间睡眠时为主，表现为强直-阵挛发作，均伴有不同程度的头痛。
2.1.2 小脑性共济失调症状 7例均有小脑性共济失调症状，其中语言不流利2例，步态不稳6例，站立困难2例。
2.1.3 智力 均较同龄人落后，运动发育较同龄人迟缓。
2.2神经系统检查 3例肌张力正常，颈软，脑神经正常。6例指鼻试验，快复轮替试验阳性，直线行走不行，Kernig阳性。膝腱反射活跃2例。
2.3 脑电图及其他检查
脑电图示后部导联散在低波6-8cpsa波及活动波形不佳，调整不佳3例。腰穿显示颅内压增高3例，眼底检查视乳突水肿2例。
3 讨论：
Dandy-Walkers综合征（Dandy-Walkers syndrome）又叫Dandy-Walkers氏囊、先天性第四脑室中侧孔闭塞综合征。在1914年进行一例婴儿尸检时，偶然发现后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不良、脑室系统积水，认为原因可能是四脑室中侧孔闭塞引起；于1942年Walker及其同事又发现3例，进一步证实了Dandy的理论，于1954年Benda以Dandy和Walkers二位学者的名字定为此病的名称来报道6例。1972年Hart将其正式命名为Dandy-Walkers综合征【4】。French【3】对DWS总结以下几点：①胚胎时期第四脑室中侧孔闭塞②小脑蚓部发育不全或缺失③神经管未闭合.该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张的四脑室向后发展，并与枕大池相连，引起后颅窝扩张，小脑幕上抬。常见于婴儿和儿童，有家族史。
本病国外文献报道女性占53.5%～65.0%，国内文献报道以男性多见【1】。本病可以在任何年龄发病，以儿童期多见，通常2岁以内发病，较轻者终身无表现，根据病情轻重不同，临床表现复杂多样，因此介绍几种重要的临床症状：表现为小脑共济、头痛、呕吐、兴奋性增强，头颅增大，枕部为主，智商低下，痫性发作，病情重者出现痉挛，呼吸窘迫。同时伴有畸形如脑膜脑膨出、Meckel Gruber综合症、胼胝体发育不全、脑干纤细、小脑分离等。
Dandy-Walker畸形、Dandy-Walke变异均属于DWS分支。Dandy-Walker畸形表现为后颅窝扩张，小脑幕、窦汇及横窦上移，第四脑室扩大并与后颅窝巨大囊肿相通。小脑蚓部发育不良或未发育，发育不良的蚓部被向上移位，小脑半球有不同程度的发育不良，脑干可表现为发育不良，且受压向斜坡方向移位，约80%病例合并脑积水。Dandy-Walke变异表现为蚓部轻度发育不良，脑干无受压，枕大池与第四脑室相通，后颅窝囊状扩张程度不一，第四脑室轻度扩张，后颅窝无明显扩张，脑积水出现率较低等。由于MRI可以多方位扫描，无骨伪影，显示后颅窝优于CT，尤其是矢状面图像上，可见显示小脑蚓部、第四脑室、导水管以及后颅窝囊肿的关系，并显示天幕上抬的改变。因此，MRI是诊断Dandy-Walker综合征的最理想的影像检查方法。
鉴别诊断主要包括后颅窝蛛网膜囊肿及枕大池畸形【2】。后两者均不出现小脑蚓部发育发育异常。但后颅窝蛛网膜囊肿可以推压小脑蚓部移位或不见，CT和MRI上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在，手术切除或分流囊肿后蚓部可再现，且解剖位置正常。
Dandy-Walkers综合征的治疗方法仍以外科手术为主，手术方式目前有1⑴脑脊液分流术⑵后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术（存有争议）⑶后颅窝囊肿切除术。脑脊液分流术是本病较理想的方式，其中以脑室腹腔分流为主，因它有利脑积水的减少，降颅压，促进脑组织发育，改善神经系统功能。
本病绝大多数预后差，治疗效果与小脑蚓部发育情况，是否伴有其它中枢神经系统畸形（例脑积水、胼胝体发育不全、脑膜脑膨出等）、症状轻重有密切关系。
参考文献：
[1] 李龙、池晓宇、蒋德清等，Dandy-Walker綜合征的临床CT分析（附9例报告）[J].临床放射学杂志.2000，19：593-594
[2] 鱼博浪，中枢神经系统CT和MRI鉴别诊断，陕西：陕西科学技术出版社.2005，434-435
[3] 么恩亮、秦卫和张秀红等，Dandy-Walker畸形的影像学表现（附5例报告及文献复习）[J]。实用放射学杂志，2001，17；539-541.
[4] French Bv.midine fusion defects and defects of fomation .In：Younm Jred.Neurological surgerg（m）.v013.phidadel—phia：saunders，1982.1288-12389