【摘 要】
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β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变后,导致β-珠蛋白链合成减少,正常合成的α-链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血。研究发现,在成人
【机 构】
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昆明理工大学医学院&附属医院医学遗传科,云南省第一人民医院医学遗传科
【基金项目】
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云南省技术创新人才培养项目(2019HB071),云南省科技厅⁃昆明医科大学联合资助项目(2018FE001(⁃111)),云南省卫生健康委员会资助项目(2019LCZXKF⁃XY04)。
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β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变后,导致β-珠蛋白链合成减少,正常合成的α-链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血。研究发现,在成人体内重新激活γ-珠蛋白基因(γ-基因)表达γ-珠蛋白,可以结合多余的α-珠蛋白,缓解了β-地贫患者的贫血程度。本文从Xmn1-HBG2基因、HBS1L-MYB基因、反式作用因子、红系相关转录因子和锌指转录因子对γ-基因调控作用机制进行综述。以期深入理解它们在β-地贫病中对γ-基因的调控作用和意义,并为临床治疗等提供指导,为β-地贫患者提供
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