中国人LHON患者mtDNA继发突变的筛查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ywyyang

【摘要】

：

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系.方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,

【作者】

：

贾小云王燕黎仕强肖学珊张清炯郭向明

【机构】

：

中山大学

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2005年11期

【关键词】

：

LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 继发突变 Leber＇s hereditary optic neuropathy（LHON） Mitochondri

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目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系.方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎进行mtDNA3394C、9438A、13708A、4216C 4个继发位点的检测,并以100例正常人作对照.结果在4例LHON患者(包括3例11778突变、1例3460突变

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