【摘 要】
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目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,中国医科大学附属盛京医院神经内科,河北省秦皇岛第三医院神经内科
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目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。
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