【摘 要】
：
目的探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1（TRAP1）基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。方法研究共纳入304例SLE患者和391例健康对照探索TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关系。将SLE患者进一步分为拷贝数=2组和拷贝数>2组，探讨TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者疾病活动程度及临床特征的关系。研究采用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术检测TRAP1基因拷贝数，使用SPS
【机 构】
：
安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 安徽省重大自身免疫性疾病重点实验室，合肥 230032,安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科，合肥 230022,安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科，合肥
论文部分内容阅读
目的探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1（TRAP1）基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。
方法研究共纳入304例SLE患者和391例健康对照探索TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关系。将SLE患者进一步分为拷贝数=2组和拷贝数>2组，探讨TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者疾病活动程度及临床特征的关系。研究采用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术检测TRAP1基因拷贝数，使用SPSS 10.01进行数据整理和分析。根据数据类型和分布特征在t检验，秩和检验和χ2检验中选择适宜的分析方法进行分析，单因素和多因素Logistic回归分析用于探讨TARP1基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。
结果TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关联分析具有统计学意义[粗：OR=5.257，95%可信区间（95%CI）（1.108，24.937），P=0.037；校正：OR=5.578，95%CI（1.172，26.556），P=0.031]。TRAP1基因拷贝数变异与SLEDAI评分之间无相关性（Z=-0.117，P=0.907）。TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者的皮肤损害之间具有关联趋势[OR=0.130，95%CI（0.016，1.069），P=0.058]，调整混杂因素后关联趋势消失[OR=0.288，95%CI（0.029，2.831），P=0.286，PBH=0.808]，与关节炎、脱发、口腔溃疡、发热、血液系统损害、LN及光敏感之间未发现相关性[χ2=0.751，OR=1.234，95%CI（0.767，1.988），P=0.386]。TRAP1基因拷贝数变异与年龄和BMI无相乘交互作用[年龄：χ2=0.751，OR=1.234，95%CI（0.767，1.988），P=0.386；体质量指数：χ2=0.282，OR=1.172，95%CI（0.652，2.109），P=0.596]。
结论TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性可能存在关联，拷贝数增加可能是SLE发病的危险因素。
其他文献
目的研究三阴性乳腺癌超声影像组学定量特征与其临床、病理及免疫组化特征的关系。方法收集96例手术病理证实的浸润性三阴性乳腺癌病例，按照患者年龄、肿瘤大小、病理组织学级别、Ki67表达水平及人类表皮生长因子受体2(HER-2)评分分组。同时收集患者的术前超声图像，利用基于相位信息的动态轮廓模型进行边缘分割并提取高通量特征。对每一幅超声图像提取的特征共460个。利用K-svd算法对提取的460维度的特征
目的研究长距离三维超声检查方法对青少年及成年人脊柱侧凸评估的可靠性。方法采用具有磁感应装置和感应器的商业可用的三维超声诊断仪，利用仪器内置软件进行三维图像重建；采用模型对成像系统准确度进行评估；对20例健康志愿者和20例脊柱侧凸患者进行脊柱的长距离三维超声检查以及X线检查。在超声三维重建的冠状面(C平面)上测量脊柱侧凸患者的侧凸角度，评价超声所测角度与X线测得的Cobb角的相关性。结果同一模具5
目的对比胎儿内脏异位综合征心血管畸形产前超声及病理结果，分析超声诊断内脏异位综合征心血管畸形的常见漏误诊畸形，以提高该类疾病的产前诊断准确性。方法参照尸体解剖或大血管铸型结果，回顾性分析37例内脏异位综合征胎儿的超声心动图资料，以静脉－心房、心房－心室、心室－大动脉三个节段分析胎儿超声心动图的漏误诊畸形。结果(1)30例尸体解剖及7例大血管铸型均提示内脏异位综合征心血管畸形，其中左房异构10例，右
目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma，PTC)不同组织学亚型BRAF基因突变及与淋巴结转移的相关性，对比分析不同亚型中发生BRAF突变患者的超声特征。方法收集经手术病理证实的PTC患者139例，按照组织学亚型分为三组：经典亚型(classic variant of papillary thyroid carcinoma，CVPTC)组34例，滤泡亚型(fo
目的应用经颅超声(TCCS)及经颅超声造影(CE-TCCS)观察亚急性基底节区出血患者的超声表现，探讨CE-TCCS对基底节区脑出血的临床诊断价值。方法选取基底节区出血患者82例，58例(70.7%)血肿可见。选取双侧TCCS经颞窗清晰显示基底节区者46例，CE-TCCS观察水肿带、水肿带边缘及周边脑实质组织的脑灌注情况。结果双侧TCCS显示率为79.3%；58例中有30例脑室受压，14例血肿破入
目的应用血流向量成像(vector flow mapping，VFM)技术评价二尖瓣成形患者手术前后左室舒张功能的变化。方法选取拟行二尖瓣成形术患者30例，应用VFM技术分别于术前1周、术后1周、术后1个月测量左室舒张期不同时相(快速充盈期、缓慢充盈期、心房收缩期)的左室各节段(基底段、中间段、心尖段)及整体的能量损耗，对比分析患者手术前后左室能量损耗的变化。结果与术前1周比较，术后1周左室基底段
目的探讨SonoLiver分析软件的动态血管模式(DVP)和超声造影(CEUS)鉴别诊断前列腺内腺结节的价值。方法选取于我院超声影像科就诊的前列腺疾病患者，共104例前列腺内腺结节经直肠穿刺活检获得病理学诊断结果，其中前列腺癌(PCa)29例，前列腺良性增生(BPH)26例，前列腺良性增生伴高级别上皮内瘤变(HGPIN)结节25个，前列腺良性增生伴低级别上皮内瘤(LGPIN)结节24个。应用Son
目的探讨联合微血流成像(micro flow imaging，MFI)和彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)在肝局灶结节增生(focal nodular hyperplasia，FNH)诊断中的作用。方法选取32例肝FNH患者的32个病灶，每例患者均进行CDFI、MFI及超声造影检查。比较CDFI及MFI显示肿瘤内血流分级及显示FNH特征血流的差异，
OA是风湿病中最常见的关节炎，国际OA流行病学研究表明随着人口老龄化和肥胖问题的加剧，OA的患病率将明显增加。而我国的OA流行病学研究尚处于起步阶段，虽然进行了多次多地区的调查研究，但数据大多不被国际认可。究其原因，主要是与流行病学调查采用的诊断标准不一致和检测方法不标准有关。此外，我国的OA流调还存在研究方法单一，缺乏不同民族数据的现象。剖析这些问题的根源，完善不足，有利于积极规范开展我国OA的
RA是一种以侵袭性多关节炎为主要临床表现的系统性自身免疫病，其病理特征为滑膜增生、新生血管形成和炎症细胞浸润。组蛋白乙酰化修饰是一种可逆的表观遗传学修饰方式，多项研究已表明其通过组蛋白去乙酰化酶（HDAC）从多方面调控并参与RA发病。本文旨在通过阐述组蛋白乙酰化修饰与RA的关系，探究与RA临床预防、诊断及治疗相关的表观遗传学分子标志物。本文对组蛋白乙酰化修饰在RA中的研究进展做一综述。