探讨胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的相关性，以及胎儿鼻骨缺失或发育不良进行产前诊断的必要性。

2010年1月至2014年4月，广州市妇女儿童医疗中心通过产前超声检查共检出胎儿鼻骨缺失或发育不良187例，所有孕妇均建议行介入性产前诊断及妊娠中期胎儿超声结构筛查，并于预产期后3个月进行随访。采用描述性分析及χ²检验分析胎儿鼻骨缺失或发育不良与唐氏综合征的关系，及合并其他结构异常对染色体核型异常的影响。

187例胎儿鼻骨缺失或发育不良孕妇中126例接受介入性产前诊断，另61例未行产前诊断。126例接受产前诊断病例中共检出胎儿染色体核型异常36例（28.6%），其中21-三体26例（20.6%），18-三体6例（4.8%），13-三体3例（2.4%），性染色体嵌合体1例（0.8%）。126例接受产前诊断病例中，合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常发生率高于不合并其他超声结构异常的胎儿[44.4%（28/63）与12.7%（8/63），χ²=15.556，P=0.000]。在63例不合并其他超声结构异常的单纯鼻骨缺失或发育不良病例中，14例唐氏综合征筛查（简称唐筛）高风险，其中7例产前诊断证实染色体异常；39例唐筛低风险病例中胎儿染色体核型均未见异常；另外10例未行唐筛而直接行产前诊断者中，仅检出1例胎儿染色体核型异常（性染色体嵌合体）。妊娠早期检出鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体异常发生率高于妊娠中、晚期检出者[25.5%（28/110）与10.4%（8/77），χ²=6.613，P=0.007]。

检出胎儿鼻骨缺失或发育不良时，有必要进行唐筛及详细的胎儿超声结构筛查。如胎儿鼻骨缺失或发育不良合并其他超声结构异常或唐筛高风险，应进行产前诊断排除染色体异常。