【摘 要】
：
目的探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用。方法收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26
【机 构】
：
蚌埠市第三人民医院儿科,蚌埠医学院第一附属医院儿内科
论文部分内容阅读
目的探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用。方法收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序。对新发现的碱基变化,再对家系其他成员进行相应外显子的基因序列筛查,从而明确变异起源。同时纳入200例同年龄正常对照者加以验证。结果 8例先证者存在33种碱基变化,其中32种被提交为单核苷酸多态性,一处为新发现的错义突变。家系4先证者第15外显子存在一错义突变(C.2650G>A),该碱基变化尚未见报告,且证实突变遗传自先证者父亲。200名正常对照者相应外显子测序未发现该碱基变化。C.2650G>A导致SCN1A第884位的甘氨酸为丝氨酸所替代(Gly884Ser)。突变位于电压门控钠离子通道α亚基第2同源结构域的第4次跨膜和第5次跨膜之间(DIIS4-S5),通过蛋白序列比对,该氨基酸高度保守。结论 SCN1A基因突变与家族性热性惊厥的发病有关,电压门控钠离子通道α亚基电压感受器(S4)及离子通道孔(S5-S6)外区突变可能是引起表型相对较轻的癫痫综合征的重要原因。
其他文献
本文分析了当前社交媒体对大学生主流意识形态教育的影响和大学生主流意识形态教育的必要性、紧迫性。通过梳理社交媒体与主流意识形态、社交媒体与大学生主流意识形态教育的
目的比较不同方式的带蒂骨瓣移位治疗股骨头缺血坏死的优缺点.方法 22例病人随机选用带旋髂深血管蒂、带臀下动脉血管蒂骨瓣,以及股方肌、缝匠肌、臀中肌骨瓣5种不同方式并对
目的:探讨总结中西医结合、综合治疗儿童股骨干骨折的疗效.方法:在综合治疗方法的基础上,对69例儿童股骨干骨折采用Bryant牵引.部分病例在此基础上采用手术内固定治疗,全部病
目的:探讨稳定期精神分裂症患者睡眠结构特点及其影响因素。方法:采用随机整群抽样方法,对114例稳定期精神分裂症患者进行多导睡眠图(PSG)检查,分析睡眠结构及其影响因素。结
目的观察低分子肝素与硫酸镁、多巴胺、低分子肝素与酚妥拉明两组联合用药治疗肺心病心衰的疗效.方法将67例肺心病患者随机分为对照组,硫酸镁、多巴胺组,酚妥拉明组三组进行
依据宁夏盐池县的气候条件,试验共引种6个玉米品种。试验结果表明,屯玉一号、郑单958、中单5485与对照组无显著差异,较适应当地的种植条件,应大力推广应用;虽然单玉三号的利
患者,男,42岁.中上腹反复痛20年,加重伴呕吐1月入院.20年来中上腹反复隐痛,伴返酸,嗳气,服胃舒平等药后缓解.1月来中上腹灼痛,呈持续性痛,无放射痛,进食后上腹胀痛加重,呕吐
颅内出血是新生儿期常见的严重疾病,其原因与产伤、围产期缺氧、缺血及维生素缺乏等有关.临床表现以中枢神经系统兴奋或抑制状态为主要特征,预后差.早诊断,早治疗,是降低病死
介绍了我国建设城市地下综合管廊工程发展的背景以及GB 50838—2015《城市综合管廊工程技术规范》的修订情况,解释了城市地下综合管廊工程的防水技术要求和确定原则,简要阐述
1.voucher A.a bill for goods received B.a kind of ticket that may be used instead of money for a particular purpose C.apiece of paper to be fixed on so