【摘 要】
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背景：国内关于遗传性非结合性高胆红素血症（Gilbert综合征）的基因研究极少见。目的：通过分析1例中国Gilbert综合征患者及其家系成员的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）IAI基因突变
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院消化内科
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背景：国内关于遗传性非结合性高胆红素血症（Gilbert综合征）的基因研究极少见。目的：通过分析1例中国Gilbert综合征患者及其家系成员的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）IAI基因突变位点，研究其遗传方式。方法：根据肝功能试验和低热量试验结果确诊Gilbert综合征患者1例，追踪并抽取该先证者及其5名家系成员的外周静脉血．提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）扩增UGTIAI基因5对外显子以及上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）和启动子TATA盒，以直接DNA测序法鉴定UGT1A1基因突变
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