【摘 要】
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目的 利用分子特异的条形码（Unique Molecular Identifiers,UMIs）研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序，并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现：单个UMI家族随着成员数目的增多，其
【基金项目】
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法医遗传学公安部重点实验室开放课题（2019FGKFKT04）； 国家自然科学基金面上项目（82072123）；
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目的 利用分子特异的条形码（Unique Molecular Identifiers,UMIs）研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序，并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现：单个UMI家族随着成员数目的增多，其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比（Stutter Percentage,SP）逐渐降低，当家族成员数目增至40个时，其SP趋于稳定；STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱，形成stutters。结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除，达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果，为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑。
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