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目的探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性.结论就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.