构建克山病、扩张型心肌病患者外周血血浆的lncRNA/mRNA差异性表达谱，探讨两种疾病在分子机制方面的共性及特性。
方法在山东省克山病重病区抽取10例慢型克山病患者，同时在山东省非克山病地区选取10例扩张型心肌病患者及10例健康者（对照组）。采集肘静脉血，分离血浆，应用转录组测序技术（RNA-seq）构建克山病与对照组、扩张型心肌病与对照组的差异lncRNA/mRNA表达谱，通过维恩分析获得在克山病与扩张型心肌病中共同表达及特异表达部分基因，构建克山病特有部分、扩张型心肌病特有部分及两种疾病共有部分的lncRNA-mRNA共表达网络图，行Gene Ontology（GO）功能分析和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）通路分析。
结果将克山病、扩张性心肌病组的lncRNA/mRNA表达谱分别与对照组进行差异表达分析，发现102条mRNAs及22条lncRNAs在两种疾病中差异表达趋势相同，3 606条mRNAs及451条lncRNAs仅在克山病组差异表达，217条mRNAs及137条lncRNAs仅在扩张型心肌病组差异表达。生物信息技术分析显示，两病共同差异表达lncRNA/mRNA主要参与病毒转录、免疫-炎症反应、氧化应激反应等相关信号通路；克山病特异差异表达lncRNA/mRNA主要参与细胞膜损害、病毒性心肌炎等生物学过程；而扩张型心肌病特异差异表达lncRNA/mRNA与调控线粒体的结构、氧化磷酸化过程相关酶的活性等有关。
结论克山病与扩张型心肌病共同差异表达lncRNA/mRNA主要参与病毒转录、氧化应激等信号通路；克山病特异lncRNA/mRNA与细胞膜损害、病毒感染等有关；扩张型心肌病特异lncRNA/mRNA与线粒体结构等调控有关。