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目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法.方法 收集整理患儿临床资料,提取患儿及家属基因组DNA,扩增其MMACHC基因外显子及外显子与内含子交接区序列,进行sanger测序并与正常序列进行比对;利用PCR-RFLP方法检测200例正常儿童MMACHC基因c.609G＞A突变携带率.结果 在1例患儿MMACHC基因中检测到复合杂合突变:c.80A＞G (p.Q27R)和c.609G＞A (p.W203X);在另1患儿MMACHC基因中检测到纯合突变c.609G＞A (p.W203X).在200例正常儿童MMACHC基因中未检测到c.609G＞A突变,推测中国人群c.609G＞A携带频率低于0.5％ (1/200).结论 MMACHC基因c.609G＞A突变是合并型MMA的致病性突变,同时也是中国人群热点突变,其所导致的MMA患儿发病较早,病情较重,中国人群中由这一突变引起的合并型MMA的发生率低于1∶40000 (1/200*1/200).