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小儿发育迟缓的病因多种多样,其诊断也较困难,对小儿发育迟缓病因分析有助判断预后及同胞发病的可能性,对特殊病例可行针对性的干预,本文就近年文献对小儿发育迟缓临床上对小儿发育迟缓临床评估(病史、体格检查等)、病因分析(代谢、基因评估等)及影像学评估等进行综述,并据此做出综合的诊断,有利于病因治疗及早期康复,以改善其预后。