骨髓增生异常综合征(MDS)与线粒体基因突变的关系是近年来血液肿瘤发病机制研究的热点。本研究旨在分析MDS患者线粒体细胞色素氧化酶基因COI和COII是否存在不同于正常组织的突变,这些突变是否为"热点突变"。18例MDS患者纳入本研究,患者年龄20-70岁。18例中RA2例,RCMD 3例,RAEB 7例,AML(MDS转化)5例,MPD/MDS 1例。分别提取MDS患者骨髓单个核细胞和颊粘膜细胞的总DNA,用PCR方法扩增线粒体细胞色素氧化酶基因COI和COII的高度突变区,以获得528 bp(7181-7709)基因片段,产物经纯化后双向测序,将结果与DNA文库标准序列和患者自身正常组织对应序列比较,对突变结果进行分析。结果表明:所检测的18例患者线粒体细胞色素氧化酶基因COI和COII中高度突变区528 bp的片段中共发现3个单核苷酸序列突变,分别为7674 T→C,7353 A→G和7702 Ins G。前2个突变存在于相同个体的颊黏膜细胞和骨髓细胞,导致编码的异亮氨酸改变为蛋氨酸,蛋氨酸改变为缬氨酸。7702 Ins G插入仅见于骨髓细胞,导致移码,这可能与MDS细胞突变有关。结论:本研究病例中没有发现文献报道的细胞色素氧化酶基因COI和COII"热点突变",但发现3个新突变,提示mtDNA突变在MDS发病中仍然是一个异质性很大的复杂现象,可能是疾病过程中的一个前期或伴随现象。