【摘 要】
：
<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)是体内苯
论文部分内容阅读
<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)是体内苯丙氨酸代谢的关键酶,催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。98%~99%PKU是由于PAH基因突变,导致PAH酶肽链错误折叠或者稳定性降低,使其酶活性降低或缺如,造成苯丙氨酸羟化受阻,苯丙氨酸在体内异常蓄积而
其他文献
目的观察银杏叶提取物对葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的大鼠结肠炎的影响,探讨银杏叶提取物对结肠炎的治疗作用和可能机制。方法将大鼠随机分为3组:正常对照组、DSS模型组和治疗组(
目的探讨先天性肌性斜颈病变组织中细胞凋亡的程度。方法通过原位末端标记法检测组织中细胞的凋亡情况,采用TUNEL法检测,用光镜观察凋亡细胞,电镜观察超微结构。结果本组42例
工会图书馆作为丰富群众文化知识,提升群众文化素养的基层单位,是群众精神生活中不可缺少的一部分。现阶段我国物质生活质量不断提升,精神文明方面需求亦更为细节化。工会图
目的:转录因子Prox1是维持淋巴管内皮细胞(LECs)迁移、增殖及淋巴脉管系统分化和成熟的决定性因子。具有LECs特异性表型的细胞植入淋巴回流阻塞区后可以主动参与急性损伤淋巴
本文对汲县城湖红鳍Ｂｏ的食性及繁殖习性进行了初步研究，通过观察鱼体胃肠充塞度、定性、定量３方面作食性分析；从性腺成熟度算出绝对繁殖力和相对繁殖力。结果表明：红鳍Ｂｏ的主要食物为
<正> 1 幽门螺杆菌的发现是消化性溃疡病因学和治疗学上的一场革命消化性溃疡的发病机制非常复杂,通常认为溃疡的发生是因为损害因素与防御因素之间的失衡。损害因素包括胃酸
<正> 溃疡性结肠炎是一种原因不明的慢性结肠炎,病变主要限于结肠的粘膜,表现为炎症或溃疡,多累及直肠和远端结肠,但可向近端扩展,以至遍及整个结肠。其发病机理目前还不十分
目的:探讨回收式自体输血在肝硬化肝移植手术中的应用及其安全性。方法:针对实施手术的35例肝硬化患者,采用FCR-3000F型全自动自体血液回收系统,将肝移植术中出血回收,经抗凝
<正>十八至十九世纪,马铃薯由原产地南美洲传入云南,很快成为云南山区主要农作物和山地居民的主粮。马铃薯的引进种植和广泛传播在云南农业史上具有划时代的意义。现在,以马