疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aoyun2000

【摘要】

：

目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新

【作者】

：

徐素华杨琳吴冰冰孙卫华陆炜王慧君程国

【机构】

：

复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学附属儿科医院儿科研究所,复旦大学附属儿科医院内分泌科

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2019年1期

【关键词】

：

质谱检测二代测序遗传代谢病新生儿 NICU

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目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果纳入2000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测

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