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易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶（MS）是叶酸和同型半胱氨酸（Hcy）代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病。目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性（MTHFR A1298C、MS A2756G）与男性不育的相关性报道鲜见。就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述。