【摘 要】
：
目的 对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系.方法 根据
【机 构】
：
046000,山西省长治医学院附属和平医院骨科046000,山西省长治医学院附属和平医院中心实验室;长治市沁源县医院骨科;046000,山西省长治医学院附属和平医院眼科;
论文部分内容阅读
目的 对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系.方法 根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC.应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测.结果 家系中的4例患者均携带COL2A1基因的一个新的错义突变(c.2224G＞A;p.Gly687Ser),而家系中的正常个体和50名正常对照则未发现相同的变异.Polyphen-2和SIFT生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.结论 COL2A1基因c.2224G＞A突变可能导致SEDC.来自同一家系的患者的临床表现存在异质性.
其他文献
目的 对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询.方法 对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridiz
我院2002年6月至2005年12月收治38例老年腹股沟疝患者,采用无张力疝修补术治疗,近期疗效满意,现报告如下. 1 资料与方法 1.1 一般资料本组38例患者,男35例,女3例,年龄50～75岁,平均65岁.腹股沟斜疝23例,直疝3例,双侧斜疝2例,传统疝修补术后复发腹股沟疝10例,其中直疝1例。
患者 女,40岁,已婚,孕3产1,因高龄来我院产前诊断中心就诊.自述月经周期正常,身体状况良好,否认有毒物质及放射线接触史.曾有两次不良妊娠及生育史:一次足月顺产一肛门闭锁女
走进中南大学湘雅医院神经内科,八块金灿灿的荣誉牌匾彰显着神经内科一路走过的辉煌.中南大学湘雅医院神经病学学科创建于1 934年,是教育部首批国家重点学科,国家卫生计生委(
目的探讨原发性肺涎腺型肿瘤18F－脱氧葡萄糖(18F－FDG)正电子发射计算机断层扫描(PET－CT)显像特点和临床特征。方法收集2009年3月至2017年1月就诊于南京医科大学第一附属医院、经病理确诊的12例原发性肺涎腺型肿瘤患者的临床资料和18F－FDG PET－CT显像资料。回顾性分析12例患者的18F－FDG PET－CT显像特点和临床病理特征。结果12例原发性肺涎腺型肿瘤患者中，黏液表皮
目的 对1例生长发育迟缓、智力障碍患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 应用常规外周血G显带对患儿及父母进行核型分析,进一步应用多重连接依赖
我院自2001年9月至2006年3月采用CT定位下微创穿刺术治疗慢性硬膜下血肿39例,效果满意,报告如下. 1 资料与方法 1.1 一般资料本组患者39例,男25例,女14例;年龄53～85岁,平均66.7岁.有明确头外伤史者33例,原因不明6例.头痛、头昏13例,进行性痴呆、表情淡漠、嗜睡等精神症状11例,偏瘫9例,昏迷6例。
尽管目前各种治疗方法都在改进,但恶性脑肿瘤,尤其是胶质母细胞瘤,对很多患者来说,仍然是一种致死性的疾病.目前指南中所推荐的标准方法是:手术、术后同步放化疗和持续半年以
结核病是单一致病菌感染引起死亡人数最多的疾病，严重危害人类的身体健康。微小RNA（miRNA）是一类含有21~25个核苷酸的小分子非编码RNA，通过抑制转录后基因表达或促进靶基因mRNA降解，在细胞的增殖、分化、衰老和凋亡中发挥重要作用。最近，大量研究发现miRNA参与调节结核感染后细胞的凋亡、促炎症因子的表达、炎症相关信号通路等活动，有可能成为结核诊断的新型检测指标。（中华检验医学杂志，2014