【摘 要】
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目的：建立一种简便且特异性高，可用于检测已知α-地中海贫血点突变的DNA分析方法。方法：用巢式PCR方法扩增α2-珠蛋白基因，然后用分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检测两种已知的α
【机 构】
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广西医科大学医学科学实验中心,广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科
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目的：建立一种简便且特异性高，可用于检测已知α-地中海贫血点突变的DNA分析方法。方法：用巢式PCR方法扩增α2-珠蛋白基因，然后用分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检测两种已知的α-地中海贫血点突变，即，密码子125（CTG→CCG）和终止密码子（TAA—CAA）。结果：这两种已知的α-地中海贫血点突变均被分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检出。结论：分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳是一种较为简便、特异性高的DNA分析方法，可用于已知α-地中海贫血点突变的检测。
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