【摘 要】
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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院核医学科,首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室
【基金项目】
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首都医学发展科研基金项目（20073089）,北京安贞医院院长科技发展基金（2010C01）
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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、
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