研究鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因(KRAS)、FCG受体(FCGR)、细胞色素P450-3A5(CYP3A5)、CYP1A1基因与转移性结直肠癌(mCRC)患者化疗疗效的动态关系，探讨其对临床疗效的预测作用。
方法收集采用西妥昔单抗(C225)联合卡培他滨联合奥沙利铂(CapeOx)化疗，且治疗前实施KRAS基因检测所证实的KRAS野生型结直肠癌患者12例，对每例病例实施FCGR、CYP3A5、CYP1A1基因的突变检测，运用免疫组织化学染色法(SP)检测第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)在结直肠癌组织与对应的癌旁组织中的表达情况，分析FCGR、CYP3A5、CYP1A1突变和PTEN表达与生存期的关系。
结果12例KRAS野生型患者中，检测到FCGR的突变率为16.7%，CYP3A5的突变率为25%，CYP1A1的突变率为16.7%。PTEN主要在细胞核内表达，呈黄褐色；在癌旁组织内完全表达，表达率为100%；在病灶组织内的表达率为41.7%；PTEN在病灶组织中表达降低或缺失。KRAS、FCGR、CYP3A5、CYP1A1均为野生型的患者对C225联合CapeOx化疗的有效(CR＋PR)反应率为80%，但存在FCGR、CYP3A5、CYP1A1突变患者的有效(CR＋PR)反应率分别为0、33.6%以及50.0%(P<0.05)。PTEN表达阳性的患者有效(CR＋PR)反应率为50%，明显高于PTEN表达阴性的患者(有效反应率37.5%，P<0.05)。KRAS/FCGR/CYP3A5/CYP1A1野生型患者无进展生存期、总生存期分别为15.56、25.03个月，明显大于FCGR、CYP3A5、CYP1A1突变患者无进展生存期、总生存期的8.12、19.21个月(均P < 0.05)。PTEN阳性表达患者无进展生存期、总生存期分别为9.13、24.25个月，明显大于PTEN阴性表达患者无进展生存期、总生存期的7.87、18.74个月(均P< 0.05)。
结论FCGR、CYP3A5、CYP1A1突变和PTEN表达的缺失明显影响C225联合CapeOx化疗的临床治疗效果及生存期，可用于mCRC临床疗效及预后的预测。