【摘 要】
：
目的探讨中国人vanderWoude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系
【机 构】
：
深圳市龙华区人民医院口腔科,口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院创伤与整形外科,口腔再生医学国家地方联合工程实验室四川大学
【基金项目】
：
深圳市科创委基层研究项目(JCYJ20170307141759582)~~
论文部分内容阅读
目的探讨中国人vanderWoude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6)。VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异
其他文献
在整个城市轨道交通行业迅速发展阶段,提升城市轨道交通车辆全寿命周期的维修智能化检修水平是行业发展的趋势,对城市轨道交通列车智能检修技术进行了研究,详细阐述了对城市
为了提升人群图像的计数精度,设计一种多层级多任务深度卷积网络。多层级神经网络由卷积和上采样的组合方式构成,该网络的优点在于结合浅层网络提取的细节信息和深层网络提取
引言:中国高铁里程世界第一,动车组数量远超日本、德国。我国高速动车组数量庞大,动车检修业务每年大幅度增长,检修生产、质量保证压力大。原测试设备,调试步骤繁琐,操作极易
学术背景：研究表明，心肌细胞内钙急剧增多与心脏结构功能的损伤有重要关系。机体完成长时间剧烈运动时，心脏等其他内脏系统主动发生缺血缺氧，以满足运动器官的血液供应，而心肌由于
大数据技术的不断发展为电力系统分析控制带来了许多新的思路与挑战,伴随着分布式电源、储能、监控、保护装置的发展,传统配电网已逐步演变成具有可观可控能力的主动配电网。
人群密度自动估计是智能视频分析的研究内容之一.目标之间相互遮挡、背景复杂等因素影响了人群密度估计的准确性.随着数据规模的不断扩大,深入学习已经成为数据处理中非常有
自然拼读法是一种集发音、拼写和阅读于一体的英语教学方法.英语译林版教材增加了语音Sound time的板块,更加凸显了语音教学的重要性.教学活动中,教师要结合当前英语语音的教
近年来云南省群体性冲突事件的规模和表现形式不断升级，已经成为云南当前较为突出的社会问题。云南省政府在对陆良群体性事件的处置过程中，建立了以“群众诉求”为中心的处理突
目的探讨参柏合剂熏洗坐浴联合亚甲蓝配比液局部封闭注射治疗慢性肛周湿疹的临床疗效。方法选取2017年1月至2018年1月在本院收治的120例慢性肛周湿疹患者为研究对象,将其随机
群体异常行为的发生将对社会公共安全构成危害，而不同等级的群体异常行为对社会公共安全构成的危害性不同，因此，对应的关注度和敏感度也不相同。结合ViBe算法，提出一种改进的人群