分析免疫缺陷伴发的炎症性肠病的临床特征及急性发作期手术干预的时机和手术方案的选择，总结病因及病因学治疗的相关方法，为该类疾病的内外科综合治疗提供临床经验。
方法回顾性研究2015年1月至2017年6月在复旦大学附属儿科医院进行手术治疗的免疫缺陷伴发的严重炎症性肠病患儿的临床资料，统计免疫缺陷性肠病的病因、遗传学背景、临床表现、手术指征、手术方案、肠管累及范围、后续综合治疗情况及预后情况。9例患儿纳入本研究，男4例，女5例，发病年龄4 d至2岁(中位年龄17 d)。全部患儿均有明确免疫缺陷性疾病，其中4例为IL10RA基因突变导致的IL-10受体缺乏；X连锁的无丙种球蛋白血症2例和免疫球蛋白缺乏症1例，分别为BTK基因和SH2D1A基因突变所致。1例ITGB2基因突变导致的白细胞黏附缺陷综合征。1例CYBB基因突变引起的慢性肉芽肿病。主要症状是长期或反复腹泻、发热(8例)，常见并发症包括复发性或复杂性肛瘘(6例)、顽固性口腔溃疡(4例)、体表或腹腔脓肿(2例)等。主要手术指征包括肠梗阻(6例)、肠道感染无法控制(2例)、气腹(1例)。根据术中探查病变受累肠段分布在距屈氏韧带20 cm小肠到直肠，手术方式包括bishop造瘘(3例)、分离式双腔造瘘(2例)、病变肠管旷置单腔造瘘近远端健康肠管一期吻合(2例)、袢式造瘘(1例)、近端单腔造瘘远端封闭(1例)。
结果术后3例出现伤口感染裂开；1例出现内瘘，经保守治疗愈合；仅1例因粘连性肠梗阻再次手术。6例炎症控制后进行了脐血干细胞移植，5例恢复良好，1例因嵌合失败死于感染；2例定期补充丙球，恢复良好；1例术后放弃治疗后死亡。7例存活患儿中5例进行了二期或三期的peña手术、肛瘘切除术、造瘘关闭术，目前结束治疗定期门诊随访中。另外2例肠道炎症控制满意，等待造瘘关闭手术中。
结论基因突变导致的免疫缺陷伴发的炎症性肠病发病早、病情重、药物治疗效果差。若基因检测明确存在致病突变，应早期积极进行外科干预，旷置病变肠段以利炎症控制。术后伤口感染裂开是最常见并发症。结合干细胞移植、补充免疫球蛋白等综合治疗措施可使该类患儿获得满意的治疗效果。