Leber氏病一家系

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先证者,男,20岁.双眼视力下降6个月,于1998年7月就诊.视力:右眼0.08,左眼0.07,不能矫正,双眼屈光间质清(双瞳孔等大等圆,直径约4mm,对光反射迟钝),双视乳头边界清楚,颞侧色苍白,双眼C/D=0.4,黄斑有黄白色渗出,中心凹反光消失,双眼压正常,中心视野检查示中心暗点,周边视野正常,头部CT及X线摄片未见颅内占位性病变及其他异常,双眼VEP检查各波波幅低平,反应差.诊断为双眼视神经萎缩.rn
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