【摘 要】
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目的应用基因芯片对沈阳地区非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,了解沈阳地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法应用遗传学耳聋基
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目的应用基因芯片对沈阳地区非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,了解沈阳地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法应用遗传学耳聋基因芯片,对来自沈阳地区的50例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母进行我国人群中比较常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)中13个突变热点的基因检测。结果150例受检者中,发现24个家庭的63例筛查结果阳性,其中,GJB2基因235delC纯合突变5例,235delC杂合突变20例,176del16杂合突变2
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