目的探究产前诊断中妊娠中期性染色体嵌合体发生几率及其妊娠结局情况。方法以2015年6月-2018年1月期间入院行产前检查的4987例妊娠中期孕妇为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果,统计其中性染色体嵌合体发生、分型情况,并对所有孕妇随访至胎儿分娩,观察性染色体嵌合体胎儿的临床结局。结果本次4987例孕妇经检查有14例发现性染色体嵌合体,发生率为0.28%,其中嵌合体核型为45,X/46,XY嵌合3例(0.06%)、45,X/46,XX嵌合7例(0.14%)、45,X与其他异常核型嵌合4例(0.08%)。本次14例性染色体嵌合体孕妇终止妊娠率71.43%,45,X/46,XY嵌合2例选择终止妊娠,45,X/46,XX嵌合4例终止妊娠,45,X与其他异常核型嵌合4例均终止妊娠,孕妇产前诊断中唐筛高风险4例、NIPT检查提示性染色体数目异常7例、高龄1例、超声异常2例,终止妊娠率分别为75.00%、85.71%、0.00%、50.00%。结论妊娠中期行胎儿染色体核型检查,若发现存在性染色体嵌合体,在经脐带血、FISH等进一步检查,排除假性干扰后,根据胎儿B超等检查结果,向孕妇提供相对准确信息,告知胎儿可能出现的异常情况,有利于提高新生儿质量。