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在118例家族性帕金森病患者的系列研究中，已经确定LRRK2基因突变的发生率为5．1％。在1个最大的常染色体显性遗传性迟发帕金森病家族中，其中的受累者具有相同的Y1699C错义突变，本文对该病的临床、病理和影像研究进行了详细报道。本研究中英国大家族的表型包括不对称的左旋多巴反应性帕金森综合征，发病时单侧小腿震颤及足部肌张力障碍为其突出特征，患者的认知功能无显著障碍，但有明显的行为异常。在连续几代受试者中观察到患者的发病年龄较低。1例患者的组织病理检查显示黑质细胞丢失及Lewy体形成，并有少量皮质Lewy体