论文部分内容阅读
目的:研究国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因缺失特点。方法:应用PCR扩增及限制性内切酶技术对15例儿童型SMA(Ⅰ型7例,Ⅱ型4例,Ⅲ型4例)和2例成人型SMA进行运动神经元存活基因(SMN)第7外显子和神经元凋亡掏蛋白基因(NAIP)第5外显子缺失分析。并对1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果:14例儿童型SMA携有SMN基因第7外显子缺失,占93%;2例Ⅰ型SMA携有NAIP基因第