应用基因探针检测甲型血友病基因携带者及对其危险儿的产前诊断

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qianxiaoping
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甲型血友病(以下简称血友病)是一种遗传性出血性疾病,属X染色体伴性遗传。杂合子基因携带者母亲的子女中,半数男孩患病,半数女孩是携带者。近十年来,本病研究进展迅速。应用表型FⅧ:C/FⅧR:Ag测定法,对携带者检测在灵敏度、准确性等方面有所提高,但此法的应用有一些限制:包括人群中变异范围大;由于“赖昂现象”,有的检测结果仍不易肯定。应用胎儿镜经腹进入宫腔直视取脐带血进行FⅧ:C/FⅧR:Ag测定对危 Hemophilia A (hereinafter referred to as hemophilia) is a hereditary hemorrhagic disease, which belongs to X chromosome inheritance. Half of the mothers of children with heterozygous carriers of the disease have morbidities and half are carriers. The past decade, the progress of this disease is rapid. The application of the phenotype F Ⅷ: C / F Ⅷ R: Ag assay has improved the sensitivity and accuracy of carrier detection. However, there are some limitations in the application of this method, including the wide range of variation in the population. Due to the “Lyons phenomenon” Some test results are still not easy to confirm. Application of fetal lens into the uterine cavity through the abdomen to take umbilical cord blood for F Ⅷ: C / F Ⅷ R: Ag determination of risk
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