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22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.
22q11缺失综合征的研究进展
【摘 要】
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22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院儿科
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年期
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