【摘 要】
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目的 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见.HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由
【机 构】
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266071 青岛市 青岛大学医学院附属青岛市市立医院 东院心内科;100037 北京市,中国医学科学院北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心 心血管疾病国家重点实验室
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目的 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见.HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传.线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足.本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述.
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