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目的探讨汉族人群中N-乙酰基转移酶1(NAT1)基因多态性的分布特点,以及基因型和表型之间的相关分析,以评价NAT1乙酰化代谢多态性对5-氨基水杨酸等药物疗效的影响。方法收集140例汉族健康人的外周血,应用PCR、限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。同时从140例检测标本中选择32份不同NAT1基因型进行外周血白细胞中NAT1的活性检测,计算NAT1内部清除率(Clint)、酶催化反应最大速率(Vmax)和米氏常数(Km),代谢产物测定采用HPLC方法。结果