【摘 要】
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X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂。海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系。先证者,女,3岁6个月,汉族,因“双膝关节外翻、行走不稳”入院。患者表现为“O”型腿、手镯征、鸡胸及低血磷,骨骼X线检查结果提示佝偻病改变。父母非近亲结婚,家族中无人有类似疾病病史。提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增患儿PHEX编码区的全部外显子及其侧翼序列,
【机 构】
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海南省人民医院内分泌科,国家代谢性疾病临床研究中心,中南大学湘雅二医院健康管理中心
【基金项目】
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海南省卫生健康行业科研项目(20A200160)。
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X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂。海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系。先证者,女,3岁6个月,汉族,因“双膝关节外翻、行走不稳”入院。患者表现为“O”型腿、手镯征、鸡胸及低血磷,骨骼X线检查结果提示佝偻病改变。父母非近亲结婚,家族中无人有类似疾病病史。提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增患儿PHEX编码区的全部外显子及其侧翼序列,
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