【摘 要】
：
目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病
论文部分内容阅读
目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现；5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3；其MTC和PCC的发病年龄分别为(20．0±8．1)岁和(28．3±2．5)岁；RET基因突变均为第16外显子的M918T。结论本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道,且PCC发病晚于MTC；MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道,考虑与MEN2B确诊较晚有关。本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%),且均为RET原癌基因的M918T单一突变。
其他文献
目的探讨降低静脉留置针非计划拔管率的护理方法。方法通过开展品管圈活动,以"降低静脉留置针非计划拔管率"为活动主题。通过制作查检表现场调查、观察并记录静脉留置针非计
目的:探讨信号诱导增殖相关蛋白1(SIPA1)和16、18型人乳头瘤病毒E6蛋白(HPV16/18E6)在宫颈癌中的表达及其与临床病理之间的关系。方法:选取本院宫颈癌患者120例为宫颈癌组,子
现阶段,新形势下中小民营企业的利益相关者对企业会计信息的需求呈现多样化趋势,而中小民营企业的会计信息管理呈现出多种问题使其会计信息难以满足人们的不同需求。本文在对
本文详细叙述了利用Ａｎｉｍａｔｏｒ Ｐｒｏ软件将Ａｕｔｏ ＣＡＤ软件制作的一系列幻灯片文件转换为一个动画文件的转换过程。
随着社会生产力的发展和科技水平的进步,人们越来越重视自身的生活质量,小区作为人们每天花费时间最多的地方,更是受到人们的重视。在城市小区环境景观设计的过程中,越来越注
<正>2型糖尿病是由于胰岛素的相对分泌不足以及不同程度的胰岛素抵抗而导致机体一直处于高血糖状态。持续高血糖导致“糖毒性”、氧化应激增强,加速了β细胞的凋亡和进行性功
尼古丁的功效及作用机制是国内外研究的热点之一。医学领域一直将尼古丁作为烟草中的主要毒性物质,尼古丁可以改变神经递质系统的功能、调控细胞凋亡、调节细胞黏附分子表达
【目的】探讨IVF-ET周期中单原核(1PN)胚胎形态学及继续体外培养潜能,指导其临床利用价值。【方法】对受精后16~18 h观察到的486个1PN胚胎进行体外培养,观察其原核大小、极体
[目的]观察肾间质纤维化(renal interstitial fibrosis,RIF)大鼠肾组织中活性氧(reactive oxygen species,ROS)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide d
缺血后适应作为缺氧耐受现象的一种,可以显著地减轻缺血再灌注损伤。在适当的时机给予后适应,可以明显缩小脑梗死的体积,改善缺血后的神经功能。脑缺血后适应的机制尚未完全