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某男,13岁,宜昌市人.于1982年12月27日因贫血伴肢体震颤、智能低下6年余求治. 体检:发育正常.贫血貌.表情呆滞.流涎.肢体震颤,智能低下.双眼角膜周缘有约1mm宽的黄褐色环,在裂隙灯下为均匀棕黄色颗粒.肝在右肋下触及.脾大3cm.指鼻、指指试验不能完成.跟膝胫试验左侧阳性.四肢肌张力增高.感觉正常.实验室检查:Hb82g/L,RBC3.75×10<sup>12</sup>/L,WBC4.0×10<sup>9</sup>/L,BP