4q35染色体内和间亚端粒重排:面肩胛骨肱骨肌营养不良的病因和诊断意义

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面肩肿骨防骨肌营养不良(FSHD)是一种以面部、上肢带和上臂肌肉无力为主要特征的常染色体显胜神经肌肉疾病。本文作者通过探针P13E-11检测证实,FSHD的病因与短E。。RI片段有关。这种残留片段是4q35上申联排列的3.3kb重复单位(D4Z4)完整缺失的结果。尽管有深入的分析,但 Facial and shoulder swelling Muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant neuromuscular disease characterized by facial, upper limb and upper arm muscle weakness. The authors confirmed by probe P13E-11, the etiology of FSHD and short E. . RI fragment related. This residual fragment is the result of the complete deletion of the 3.3kb repeat unit (D4Z4) on the 4q35. Despite the in-depth analysis, however
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