【摘 要】
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高IgE综合征(hyper-IgE syndrome，HIES)是一种以血浆IgE水平增高，而其他免疫球蛋白(IgG、IgA和IgM)正常为特征的原发性免疫缺陷性疾病。研究证实，基因突变是导致HIES发病的主要原因。目前已报道的HIES基因突变有三种，分别是STAT3、DOCK8和Tyk2基因突变，而不同的基因突变导致的临床症状不尽相同。因此，探讨不同类型HIES基因突变导致的临床表现，不仅对临床
【机 构】
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200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心免疫科,200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心免疫科,
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高IgE综合征(hyper-IgE syndrome，HIES)是一种以血浆IgE水平增高，而其他免疫球蛋白(IgG、IgA和IgM)正常为特征的原发性免疫缺陷性疾病。研究证实，基因突变是导致HIES发病的主要原因。目前已报道的HIES基因突变有三种，分别是STAT3、DOCK8和Tyk2基因突变，而不同的基因突变导致的临床症状不尽相同。因此，探讨不同类型HIES基因突变导致的临床表现，不仅对临床诊断及治疗评估有重要意义，而且对科学研究有指导作用。
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